Erken yaşlanma hastalığı nedir?

Erken yaşlanma hastalığı (progeria)

Erken yaşlanma hastalığı nedir?

Erken yaşlanma olarak da bilinen bu hastalık türü, özellikle çocuklarda görülmektedir. Tanı ve teşhis aşamasında klasik muayenelerle kolayca tespit edilebilen hastalıktır. Nadiren 8 milyon canlıda 1 görülen bir hastalıktır. Hastalar üreme ve olgunluk dönemine ulaşamadıkları için anne ve babadan geçemezler. Hastaların yüzleri tipik ve belirgin bir hal alır bu aşamadan sonra ise gerileme ve büyüyememe durumu baş gösterir. Nadir rastlanan bir hastalık olduğu için tedavisi konusunda uzmanlar henüz çok büyük bir aşama kaydedememiştir.

Progeria Hastalarının (progeric) ortalama ömrü 13 yıldır. 1 yılda 10 yaş kadar yaşlanırlar. Bugüne kadar kaydedilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındadır. Çocuk ana rahminde büyümeye başladığı zamandan itibaren hücreler hızla yaşlanmaya başlar. Doğumda herhangi bir aykırılık gözlenmemekle birlikte, 6. aydan itibaren bazı anormal değişimler kendini göstermeye başlar. Küçük çene yapısı, deride farklılaşmalar, kellik, damarlarda belirginleşme, incelme, güçsüz düşme, kalp ve damar hastalıkları bunlardan bazılarıdır.

Erken yaşlanma hastalığının belirtileri nelerdir?

Kalıtsal olduğu düşünülen hastalığın sebebi henüz bilinmemektedir ve hastalığa yol açabileceği düşünülen bir gen bulunamamıştır.

Hasta kişilerde saçın belli bir kısmı ya da tamamı belirgin bir şekilde dökülmeye başlar.

Kafa derisi üzerinde damarlar belirgin şekilde görülebilir ve damarların şişliği el yordamı ile hissedilebilir.

Erken yaşlanma hastalığına yakalanan bünyede yüz tipi genel olarak aynıdır ve normal insanlar arasından kolayca seçilebilirler.

Hastaların çene yapısı daha küçük ve normal insanlara göre gelişmemiş bir durumdadır.

Küçük ve farklı burun tipinin yanı sıra diş etleri ve dişlerin zayıflığı, bunun yanı sıra dişlerde artan çürükler ve belirgin renk değişimleri söz konusudur.

Normal duruş pozisyonundan uzak olan hastalar sürekli olarak ata biner gibi dururlar.

Saçlar tamamen veya kısmen dökülür. Kafa derisi üzerinde damarlar gözükmeye başlar. Çene yapısı çok küçük kalır. Diş etleri zayıflar, dişlerde çürükler oluşur. Duruş öne eğiktir. Büyüme durur. Beyin ve zekada problem yoktur.

Diş etleri zayıflıyor ve dişlerde çürük oluşuyor. Büyüme duruyor, duruş bozuluyor, dışarıdan verilen hormon takviyeleri ise sonuç vermiyor.

Progerialı çocuklar yaşlandıkça 50 ve daha üzeri yaştaki insanların geçirebilecekleri hastalıklara da yatkın olabilirler ve bu hastalıkları da yaşayabilirler. Kemik kaybı, damarlarda sertleşme ve kalp hastalığı gibi daha çok 50 ve üzeri yaştaki insanlarda görülen hastalıklar bulunmaktadır.

Erken yaşlanma hastalarının yaşam şekilleri nasıldır?

Progeria Hastalarında yaşlanma sadece bedenen olur ve beyni etkilemez. Progeria hastası 7 yaşında bir çocuk, 70 yaşında bir insan görünümündedir ancak 7 yaşındaki bir çocuğun beynine ve ses tonuna sahiptir.

Hastalık, cinsel gelişimi etkilemekte ve büyüme zamanla durmaktadır. Zeka geriliği ya da ilerlememe durumu söz konusu değildir. Hastalar normal bir insan gibi düşünebilir ve fikir yürütebilir. Büyüme hormonu ve bunu sağlayacak ilaçların takviyesi herhangi bir fayda sağlamamakta olup ve uzmanlar bu tedavi yönteminin hiçbir işe yaramadığını açıkça belirtmektedirler.

Progerialı çocuklarda vücutlarında sıvı eksikliği de yaşanabilir ve sıvı kaybı görülebilir. Bu çocukların bol su içmeleri gerekir. Özellikle hasta hissettiklerinde veya sıcak olduğunda bol su içmeleri gerekir. Küçük öğünler halinde fakat sık sık yemeleri tavsiye edilir. Bu çocukların giyindikleri ayakkabılar da oldukça rahat olmalıdır. Böylelikle oyun oynamaya ve daha aktif olmaya daha yatkın olurlar.

Erken yaşlanma hastalığı tedavi edilebilir mi?

İlaç tedavisi bu hastalık için hiçbir önem arz etmemektedir. Ek gıdalar ve besinlerin tüketilmesi de bu hastalığın gerilemesinde ya da hastayı iyileştirmede bir etkiye sahip değillerdir. Ek gıdalar ve besinlerin tüketilmesi de bu hastalığın gerilemesinde ya da hastayı iyileştirmede hiçbir işe yaramıyor.

Gen tedavisi ve uygulanışı hakkında henüz kesin ve ortaya sürülmüş bir bilgi yok fakat farelerin en iyi kobay olduklarını düşünürsek gen tedavisinin Progeria’nın önüne geçebileceğini tahmin etmek zor olmayacaktır.